Maladie rare de la rétine : Swiss Visio publié dans JAMA Ophthalmology

L’équipe du Swiss Visio Retina Research Center, sous la direction de la Dre Aude Ambresin, publie ses travaux dans JAMA Ophthalmology, l’une des revues de référence en ophtalmologie. L’article de la Dre Mihaela Chitoroaga, de Mme Daniela Gallo Castro et de la Dre Aude Ambresin porte sur le syndrome branchio-oculo-facial, une maladie génétique très rare qui touche notamment le visage et les yeux.

L’équipe y décrit une atteinte de la rétine encore peu documentée dans ce syndrome : un rétinoschisis progressif, c’est-à-dire une séparation des couches de la rétine qui peut menacer la vision centrale. L’observation montre l’importance d’un suivi régulier par imagerie de haute précision et ouvre des pistes pour la prise en charge de ces situations rares.

Pour les maladies rares, chaque observation publiée compte : elle aide les spécialistes du monde entier à mieux reconnaître et suivre ces atteintes. Cette publication s’inscrit dans l’engagement de longue date de Swiss Visio pour la recherche clinique en ophtalmologie, que la Dre Aude Ambresin porte en tant que directrice du centre.

Lien vers l’article : https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2026.4207